Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome